वंशानुगत बहरेपन से पीड़ित बच्चों को सुनाई देगा! नया जीन थेरेपी कर रहा है कमाल!

अमेरिका के मैसाचुसेट्स आई एंड ईयर इन्फर्मरी की टीम ने दिसंबर 2022 में पहली बार मानव पर हुए क्लिनिकल परीक्षण में चीन के छह बच्चों को जीन थेरेपी दी। अब जर्नल द लैंसेट में प्रकाशित परिणामों में पाया गया कि जीन थेरेपी OTOF (ओटोफेरलिन) जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव बहरेपन के एक विशिष्ट रूप, जिसे DFNB9 कहा जाता है, के रोगियों के लिए एक प्रभावी उपचार है।

शोधकर्ताओं ने एक जीन थेरेपी विकसित की है जो वंशानुगत बहरेपन से पीड़ित बच्चों के लिए सुनने की क्षमता को बहाल करने में मदद कर सकती है।

अमेरिका में मैसाचुसेट्स आई एंड ईयर इन्फर्मरी की टीम ने दिसंबर 2022 में हुई पहली मानव क्लिनिकल परीक्षण में चीन के छह बच्चों को जीन थेरेपी दी।

अब जर्नल द लैंसेट में प्रकाशित परिणामों में पाया गया कि जीन थेरेपी OTOF (ओटोफेरलिन) जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव बहरेपन के एक विशिष्ट रूप, DFNB9 वाले रोगियों के लिए एक प्रभावी उपचार है।

"अगर बच्चे सुनने में असमर्थ हैं, तो उनका दिमाग बिना किसी हस्तक्षेप के असामान्य रूप से विकसित हो सकता है," मैसाचुसेट्स आई एंड ईयर के एसोसिएट साइंटिस्ट झेंग-यी चेन ने कहा।

हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में ओटोलारिंजोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर - हेड एंड नेक सर्जरी, चेन ने कहा, "इस अध्ययन के परिणाम वास्तव में उल्लेखनीय हैं। हमने देखा कि बच्चों की सुनने की क्षमता में हर हफ्ते नाटकीय रूप से सुधार हुआ, साथ ही उनके भाषण को भी वापस पा लिया गया।"

दुनिया भर में 1.5 अरब से अधिक लोग सुनने की क्षमता से प्रभावित हैं, जिनमें से लगभग 26 मिलियन व्यक्ति जन्मजात बहरेपन से ग्रस्त हैं। बच्चों में सुनने की क्षति के लिए, 60 प्रतिशत से अधिक का कारण आनुवंशिक होता है।

उदाहरण के लिए, DFNB9 एक वंशानुगत बीमारी है जो OTOF जीन के उत्परिवर्तन और एक कार्यशील ओटोफेरलिन प्रोटीन का उत्पादन करने में विफलता के कारण होती है, जो कान से मस्तिष्क में ध्वनि संकेतों के संचरण के लिए आवश्यक है।

वर्तमान में वंशानुगत बहरेपन में मदद करने के लिए कोई FDA-अनुमोदित दवाएं नहीं हैं, जिसने जीन थेरेपी जैसे नए समाधानों के लिए द्वार खोल दिया है।

परीक्षण में, DFNB9 वाले छह बच्चों को चीन के आई एंड ईएनटी अस्पताल, फुदान विश्वविद्यालय में 26 सप्ताह की अवधि में देखा गया था।

टीम के सहयोगियों ने एक विशेष शल्य प्रक्रिया के माध्यम से रोगियों के आंतरिक कानों में जीन को सावधानीपूर्वक पेश करने के लिए मानव OTOF जीन के एक संस्करण को ले जाने वाले एक एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV) का उपयोग किया। वायरल वेक्टर के एकल इंजेक्शन की विभिन्न खुराक का उपयोग किया गया था।

अध्ययन में सभी छह बच्चों में कुल बहरापन था, जैसा कि 95 डेसिबल से अधिक के औसत श्रवण मस्तिष्क तने की प्रतिक्रिया (ABR) सीमा द्वारा इंगित किया गया था।

26 सप्ताह के बाद, पांच बच्चों ने सुनने की क्षमता में सुधार का प्रदर्शन किया, जिसमें ABR परीक्षण में 40-57 डेसिबल की कमी, भाषण ध Wahrnehmung में नाटकीय सुधार और सामान्य बातचीत करने की बहाल क्षमता दिखाई दी।

कुल मिलाकर, कोई खुराक-सीमित विषाक्तता नहीं देखी गई। मरीजों का अनुसरण करते हुए, 48 प्रतिकूल घटनाओं को देखा गया, जिनमें से अधिकांश (96 प्रतिशत) निम्न श्रेणी के थे, और बाकी क्षणिक थे जिनका कोई दीर्घकालिक प्रभाव नहीं था।

अध्ययन से पता चलता है कि DFNB9 के इलाज में जीन थेरेपी सुरक्षित और प्रभावी है। इससे उम्मीद है कि इसका इस्तेमाल भविष्य में अन्य तरह के जेनेटिक बहरेपन के इलाज के लिए भी किया जा सकता है। साथ ही, इस अध्ययन से मानव के आंतरिक कान में AAV डालने की सुरक्षा को समझने में भी मदद मिली है।